Raquitismo Hipofosfatêmico Dominante Ligado ao Cromossomo X
Descrição
Transtorno ligado ao cromossomo X caracterizado por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, deficiências renais na reabsorção de fosfato e metabolismo da vitamina D e retardo no crescimento. Este transtorno é causado por mutações na ENDOPEPTIDASE NEUTRA REGULADORA DE FOSFATO PHEX.
Também conhecido como
Raquitismo Hipofosfatêmico - Raquitismo Resistente a Vitamina D - Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao Cromossomo X
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