- Síndrome de Behçet
- Síndrome de Bernard-Soulier
- Síndrome de Bloom
- Síndrome de Brown-Séquard
- Síndrome de Brugada
- Síndrome de Budd-Chiari
- Síndrome de Camurati-Engelmann
- Síndrome de Caplan
- Síndrome de Células de Sertoli
- Síndrome de Chediak-Higashi
- Síndrome de Chiari-Frommel
- Síndrome de Churg-Strauss
- Síndrome de Cimitarra
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Coffin-Lowry
- Síndrome de Colisão do Ombro
- Síndrome de Costela Curta e Polidactilia
- Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
- Síndrome de Crigler-Najjar
- Síndrome de Cushing
- Síndrome de Dandy-Walker
- Síndrome de Dente Quebrado
- Síndrome de Denys-Drash
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de Down
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ellis-Van Creveld
- Síndrome de Emaciação
- Síndrome de Emaciação por Infecção pelo HIV
- Síndrome de Eosinofilia-Mialgia
- Síndrome de Esmagamento
- Síndrome de Esvaziamento Rápido
- Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticóides
- Síndrome de Exfoliação
- Síndrome de Fadiga Crônica
- Síndrome de Fanconi
- Síndrome de Felty
- Síndrome de Frasier
- Síndrome de Gardner
- Síndrome de Gerstmann
- Síndrome de Gitelman
- Síndrome de Glicoproteínas com Deficiência de Carboidratos
- Síndrome de Goldenhar
- Síndrome de Guillain-Barré
- Síndrome de Hajdu-Cheney
- Síndrome de Hallermann
- Síndrome de Hermanski-Pudlak
- Síndrome de Hiperestimulação Ovariana
- Síndrome de Hiperostose Adquirida
- Síndrome de Hipoventilação por Obesidade
- Síndrome de Horner
- Síndrome de Imunodeficiência Adquirida
- Síndrome de Imunodeficiência com Hiper-IgM
- Síndrome de Imunodeficiência com Hiper-IgM Tipo 1
- Síndrome de Isaacs
- Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
- Síndrome de Job
- Síndrome de Kallmann
- Síndrome de Kartagener
- Síndrome de Kearns-Sayer
- Síndrome de Kleine-Levin
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Klippel-Feil
- Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
- Síndrome de Kluver-Bucy
- Síndrome de Korsakoff
- Síndrome de Landau-Kleffner
- Síndrome de Lange
- Síndrome de Langer-Giedion
- Síndrome de Laron
- Síndrome de Laurence-Moon
- Síndrome de Leriche
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Síndrome de Lipodistrofia Associada ao HIV
- Síndrome de Lise Tumoral
- Síndrome de Lown-Ganong-Levine
- Síndrome de Lutembacher
- Síndrome de Mallory-Weiss
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Meige
- Síndrome de Meigs
- Síndrome de Melkersson-Rosenthal
- Síndrome de Miller Fisher
- Síndrome de Möbius
- Síndrome de Necrose Retiniana Aguda
- Síndrome de Nelson
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Opsoclonia-Mioclonia
- Síndrome de Pancoast
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Síndrome de Pierre Robin
- Síndrome de Plummer-Vinson
- Síndrome de Poland
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Proteu
- Síndrome de Prune Belly
- Síndrome de Quebra de Nijmegen
- Síndrome de Resistência a Andrógenos
- Síndrome de Resposta Inflamatória Sistêmica